Nuevas técnicas y tratamientos para enfermedades raras

La revista EIDON analiza los desafíos éticos que plantea la investigación genética en el abordaje de las enfermedades raras como las pruebas diagnósticas y de tratamientos

tratamiento-enfermedades-rarasLas enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia y por su carácter crónico, grave, discapacitante y/o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan al 6-8% de la población en Europa. En España, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Frente a la incertidumbre de los pacientes y sus allegados, el número 47 de la Revista EIDON aporta luz y esperanza respecto al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y los avances en tratamientos, sobre todo los fármacos biológicos, así como nuevas vías de acceso precoz a las terapias innovadoras.

En el artículo editorial ‘Las enfermedades raras, un reto histórico’, el profesor Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud (FCS), recuerda que hace más de un siglo la identificación de los microorganismos patógenos permitió controlar las epidemias. “Ahora nos hallamos en una situación pareja, como consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-moleculares y la identificación de los genes causantes de un número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces congénitas e incluso hereditarias que se conocen como enfermedades raras. Parece que, por fin, les ha llegado el turno a estas patologías, hasta ahora poco conocidas y mal tratadas”, explica.

El último número de EIDON revisa algunos de los problemas científicos y éticos que presentan este tipo de enfermedades. Los avances tecnocientíficos de las últimas décadas, muy en especial los acaecidos en el área de la informatización y la digitalización, están siendo fundamentales en el logro de tal objetivo. “La globalización va llegando, poco a poco, a todas partes. Por supuesto, ha llegado a la Medicina. Y uno de los campos llamados a beneficiarse más de ello es el de las enfermedades raras”, asegura el presidente de la FCS.

En la sección A Fondo, el profesor Gracia comenta las novedades farmacológicas, sobre todo los medicamentos biológicos. Además, la terapia génica en células germinales promete ser el procedimiento para prevenir la transmisión de esas enfermedades a la descendencia. “La mayoría de estas novedades están en fase de experimentación, lo que plantea, además de los problemas éticos propios de cualquier estudio experimental, otros específicos como la dificultad de reclutar pacientes y, sobre todo, la financiación de las investigaciones, habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologías hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso de su coste. De ahí la importancia de encontrar sinergias entre la financiación privada, la financiación pública y las iniciativas privadas sin ánimo de lucro”.

El concepto de ‘enfermedad rara’ es epidemiológico, y en Europa, también clínico. Estas patologías se comportan como las demás en su etiología, patogenia, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. “La investigación en el campo de las enfermedades raras ha de cumplir con los mismos requisitos exigidos para cualquier otro tipo de investigación llevado a cabo en seres humanos”, señala el profesor Diego Gracia.

Desafíos éticos de la investigación genética

En la edición 47 de la revista EIDON también se analizan los desafíos éticos que plantea la investigación genética en el abordaje de las enfermedades raras, en el artículo ‘Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios genéticos’, de la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Según la Dra. Ayuso, “por su complejidad clínica y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigación internacional”.

Esta especialista explica que actualmente se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras. La obtención del diagnóstico genético es beneficiosa para los pacientes y los familiares (utilidad clínica) y puede mejorar su manejo clínico en un 30-40% de los casos. “Aunque en ocasiones pueden confundirse investigación y diagnóstico genético, existen diferencias, y los deberes morales y legales no son siempre coincidentes. El consejo genético y el consentimiento informado son requerimientos morales en ambos casos”, explica.

Raras y no-diagnosticadas

El ‘Diagnóstico de las enfermedades raras no diagnosticadas’ es el título del artículo escrito por el Dr. Francesc Palau, especialista en Genética Humana y Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. “Las enfermedades raras y no-diagnosticadas constituyen una categoría clínica que merece un esfuerzo diagnóstico por parte del sistema de salud. El diagnóstico es vital para el paciente, una responsabilidad moral del médico y un imperativo ético del sistema sanitario. El sistema debe fomentar el diagnóstico en un tiempo razonable, con una asistencia multidisciplinar integral en la que participen Atención Primaria, Especializada y los centros de referencia”.

La categoría de enfermedad no-diagnosticada “es operativa, pero no es aceptable”, asevera el Dr. Palau: “Las enfermedades raras pueden tener un difícil diagnóstico, pero es posible mejorar la tasa con el empleo de pruebas genéticas y genómicas basadas en secuenciación masiva del genoma”.

Desarrollo clínico de los medicamentos huérfanos

Por su lado, el Dr. Rafael Dal-Ré, experto en investigación clínica, director del Programa BUC (Biociencias UAM + CSIC), Campus de Excelencia Internacional, Universidad Autónoma de Madrid, habla de ‘El desarrollo clínico de los medicamentos huérfanos’. En su artículo examina los tipos de estudios utilizados en Europa, y asegura que el ensayo clínico aleatorizado controlado con placebo constituye la base principal de la autorización en el 50% de los medicamentos autorizados. También analiza las alternativas existentes cuando la prevalencia de la enfermedad rara es muy baja, y explica el papel de los estudios post-autorización.

En el ámbito de las nuevas vías de acceso precoz a nuevos medicamentos, Rafael Dal-Ré se ha referido a los caminos progresivos, gracias a los cuales “los pacientes tendrán acceso al nuevo medicamento gracias a una autorización inicial que se irá refinando con el tiempo al ir acumulándose más datos clínicos, hasta alcanzar una autorización definitiva”. La idea es que el nuevo medicamento sea comercializado bajo condiciones estrictas, y que se vayan recogiendo datos de su uso en condiciones clínicas habituales.

“Las perspectivas de la investigación clínica de nuevos medicamentos huérfanos son esperanzadoras”, asegura este experto. “Cada vez hay más medicamentos disponibles para el tratamiento de enfermedades raras, y se espera que el número siga creciendo en los próximos años; sin embargo, el 95% de las 7.000 enfermedades raras descritas siguen sin terapias específicas. El desafío es inmenso, pero el interés de todas las instituciones y organismos involucrados no deja de crecer”.

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