Más allá de individualizar la detección precoz de cáncer en personas sanas portadoras de una mutación, la sospecha de un síndrome hereditario de cáncer de mama u ovario influye en el manejo terapéutico de la enfermedad
Hoy en día, hablar de cáncer de mama hereditario no es una cuestión limitada al asesoramiento de estas pacientes sobre su riesgo personal de desarrollar cáncer, las posibilidades de transmitir ese riesgo a la descendencia o las opciones profilácticas que tienen a su disposición. Más allá de estos datos básicos, el conocimiento del estatus de portador supone cambios en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas para estas pacientes.
Así se ha puesto de manifiesto en la “IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario” organizada por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España el Grupo GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Según el doctor Iván Márquez, uno de los coordinadores de la reunión, oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y coordinador del grupo de trabajo ‘Tratamientos Preventivos Heredofamiliar y Epidemiología’ de GEICAM “se calcula que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación germinal, es decir, hereditaria, en BRCA1 y 2”.
Como destaca el especialista, la importancia de esta reunión “radica en que trasciende al concepto más clásico del consejo genético oncológico: Ya no se trata solo de asesorar sobre el riesgo de padecer un cáncer de mama o cualquier otro tumor o de transmitir ese riesgo a la descendencia, ni de proponer estrategias de reducción de riesgo, sino que ya hoy mismo es una realidad que el conocimiento, en concreto del estado de portadora de mutación en BRCA1/2, va a suponer cambios en el manejo local de la enfermedad, así como posibilidades terapéuticas específicas”.
Como se ha puesto de manifiesto a lo largo de la jornada, los genes de susceptibilidad al cáncer están convirtiéndose ya en algunos casos en factores clave para decidir tratamientos. Por ejemplo, los tumores de mama con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se asocian a un defecto en uno de los mecanismos de reparación del ADN de nuestras células y este conocimiento ha permitido el desarrollo de terapias específicas, como los inhibidores de PARP.
