La epilepsia, el retraso mental, los trastornos neuropsiquiátricos (autismo, TDAH), y los trastornos del movimiento (Parkinson) se deben en gran parte a un mal funcionamiento de las conexiones neuronales o sinapsis. Los científicos estudian las anomalías de las conexiones neuronales para desarrollar nuevos tratamientos y diseñar en un futuro test de diagnóstico precoz en los niños.
El 20% de los niños y las niñas presentan riesgo de desarrollar un problema neurológico durante la infancia como una epilepsia, retraso mental, trastornos de aprendizaje y neuropsiquiátricos (como el autismo o el TDAH), y los trastornos del movimiento (distonismo, parkinsonismo), según diversos estudios publicados en revistas científicas de referencia. “Los trastornos del intelecto, la conducta y la función motora afectan al cerebro de los más pequeños de forma global”, comenta la doctora Àngels Garcia-Cazorla, líder de B·Debate y coordinadora de la Unidad de Neurometabolismo del Hospital Sant Joan de Déu, sobre el cerebro infantil aún en desarrollo y poco diferenciado en áreas como el del adulto.
Los próximos 26 y 27 de noviembre se reúnen en CosmoCaixa expertos internacionales convocados por B·Debate, Centro Internacional para el Debate Científico, una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”, para debatir sobre enfermedades neuropediátricas a partir de la conexión sináptica.
Las sinapsis son las conexiones entre neuronas que transfieren información al cerebro. Durante este proceso pasan muchas cosas y cualquier interferencia puede determinar circuitos anómalos que desembocan en una patología neurológica. Aunque un mismo error en la sinapsis puede manifestarse en una sintomatología diferente.
Por ejemplo, enfermedades tan diferentes como el Parkinson y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten mecanismos similares en el cerebro, donde en las sinapsis existe un mal funcionamiento de la dopamina. O una misma mutación genética puede causar entre los miembros de una misma familia epilepsia en una persona y autismo en otra. “El hecho de acercarnos a las enfermedades neurológicas en base a su síntoma principal hace que no consideremos que síntomas diferentes puedan tener mecanismos moleculares comunes, lo que también limita las posibilidades de tratamiento”, apunta la doctora Garcia-Cazorla.
Actualmente hay tratamientos estandarizados para cada enfermedad sin que los profesionales entiendan con detalle su fisiopatología. La doctora Garcia-Cazorla destaca la gran inversión en enfermedades neurológicas del adulto, como el Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, en comparación con las enfermedades de los niños.
Los científicos trabajan para conseguir marcadores sinápticos, a través de la neuroimagen u otras técnicas de análisis, que les permiten diseñar nuevos tratamientos e incluso se puedan llegar a obtener un programa de cribaje neonatal para diagnosticar de forma precoz los menores que presenten riesgo de desarrollar alguna patología neurológica para tratarlas antes, incluso evitando su desarrollo. Un método de cribaje similar ya existe en enfermedades metabólicas congénitas.
