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La detección de mutaciones asociadas al cáncer de mama hereditario permite identificar familias en riesgo y tratar de manera individualizada a las pacientes afectadas

FOTOLas mutaciones genéticas desempeñan un papel relevante en la formación de todos los cánceres y algunas de ellas se heredan. Las alteraciones genéticas heredadas causan entre un 5% y un 10% de todos los casos de cáncer. En el caso concreto del cáncer de mama, la mayoría de los casos no tienen una causa identificable, pero hasta un 10% son causados por alteraciones genéticas, que se transmiten de generación en generación y que aumenta el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia.

Con el objetivo de profundizar sobre las nuevas oportunidades terapéuticas y sus implicaciones en cáncer de mama hereditario, oncólogos, ginecólogos, cirujanos y otros profesionales de la salud implicados en el tratamiento de esta enfermedad se han dado cita el Madrid en la I Jornada Multidisciplinar en Cáncer de Mama Hereditario. Esta reunión, organizada por SOLTI y GEICAM, está avalada científicamente por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), patrocinada por AstraZeneca y cuenta con la colaboración de Biomarin y Abbvie.

“Existen mutaciones que se transmiten de generación en generación y que incrementan el riesgo de padecer cáncer. Lo que no sabemos es qué factores influyen en cada individuo concreto portador de la mutación para acabar desarrollando la patología o no”, apunta la doctora Begoña Graña, coordinadora de la Jornada.

Hoy en día se han identificado mutaciones genéticas asociadas con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. “Actualmente, gracias a las pruebas genéticas podemos determinar si una persona de una familia tiene una de estas mutaciones. La novedad es que ahora, además de poder identificar familias en riesgo, el análisis de mutaciones permite individualizar el tratamiento de los afectados”, explica la doctora Judith Balmaña, una de las coordinadoras de la reunión.

“El cáncer hereditario tiene unas particularidades que requieren de cierta habilidad formativa y comunicativa en relación al riesgo que supone tener una mutación genética con susceptibilidad de desarrollar cáncer porque no sólo afecta al portador, sino a toda su familia”, añade el doctor Eduardo Martínez, tercer coordinador del evento.

Cáncer de mama hereditario

La mayoría de los casos de cáncer que se encuentran dentro de la predisposición hereditaria son de mama, ovario o colon. “Una persona portadora de mutación tiene hasta un 60% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40% de riesgo acumulado de desarrollar cáncer de ovario”, destaca Balmaña.

Entre los casos de cáncer de mama podemos distinguir aquéllos que ocurren de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares claros y que representan del 80% al 90% y aquellos que ocurren en mujeres con antecedentes, de un 5% a un 10%. En estos últimos casos la prevención juega un papel fundamental.

Unidades de Consejo Genético, una realidad necesaria

Las Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario son las encargadas actualmente de evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los ya conocidos genes BRCA1, BRCA2 y TP53. En estas unidades, los oncólogos evalúan los casos de familias con antecedentes de cáncer de mama y determinan la probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario.

La doctora Begoña Graña revela que “si identificamos que una persona es portadora de una mutación considerada patogénica en BRCA1 / BRCA2 sabemos que tiene hasta un 60%-70% de posibilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida (sabiendo que el riesgo natural aumenta con la edad) y hasta un 20%-40% de riesgo acumulado de padecer cáncer de ovario”.

Los especialistas están satisfechos con el aumento en número y relevancia de las Unidades de Consejo Genético en nuestro país, pero demandan su evaluación, acreditación, profesionalización y especialización.

En España hay aproximadamente 90 unidades reconocidas en centros públicos y privados. El doctor Martínez apunta que “existe algo de disparidad autonómica en su impulso y organización, pero los profesionales sanitarios cada vez muestran un mayor interés por ellas. Estas unidades se han ido creando por necesidad en las diferentes regiones y cada una lo ha organizado de una forma diferente. Es más, algunas comunidades autónomas han promovido leyes para su regulación”.

Nuevas opciones terapéuticas

Un resultado positivo en las pruebas indica que la persona tiene un riesgo mayor de padecer cáncer en el futuro, pero también supone una oportunidad para detectarlo de manera precoz, tratarlo a tiempo y de manera individualizada. “Incluso poner en marcha mecanismos de prevención como revisiones periódicas desde una edad más joven, cirugía preventiva o cambiar los hábitos higiénico dietéticos: dejar de fumar, hacer más ejercicio, mantener una dieta saludable, etcétera”, añade el oncólogo.

Actualmente, las mujeres con cáncer de mama con mutación en BRCA reciben el mismo tratamiento que para cualquier otro tumor de mama esporádico. En los últimos años ha aparecido una familia de medicamentos cuyos resultados muestran mayor eficacia en las pacientes portadoras de una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos fármacos se “aprovechan” de un defecto genético que tienen las células tumorales pero no las sanas, la incapacidad de BRCA para reparar el ADN, para causarles un segundo error. Los nuevos medicamentos, específicos contra este defecto genético, son inhibidores de PARP, otro mecanismo de reparación celular alternativo, y dejan a la célula tumoral indefensa provocando su muerte.

Gran parte de la investigación genética y farmacológica en cáncer de mama hereditario se está centrando en conocer qué pacientes y en qué momento de la enfermedad se benefician de las nuevas terapias. “Algunas mujeres mejoran al inicio pero luego desarrollan resistencias y vuelven a progresar y otras no responden a los fármacos desde el inicio”, comenta la doctora Balmaña.

“Por eso merece la pena seguir trabajando en identificar el grupo de pacientes que puede obtener un máximo beneficio de esta aproximación personalizada y en qué momento de la enfermedad, así como identificar mecanismos de resistencia a estos fármacos para investigar nuevas combinaciones terapéuticas. Esta Jornada supone un esfuerzo conjunto entre los grupos líderes en investigación en cáncer de mama en España, SOLTI y GEICAM, para familiarizar a los diversos especialistas implicados con los requerimientos médicos, éticos y legales de las pacientes con cáncer de mama hereditario, así como con nuevas oportunidades terapéuticas”, concluye la doctora Balmaña.